以创纪录的速度对整个人类基因组进行测序

科技日报记者 刘霞 美国科学家在近日出版的《新英格兰医学杂志》上发表研究报告称，他们通过最新实验证明，快速基因组测序和解读可以在几个小时内完成。这一突破不仅创下了迄今为止最快的人类全基因组测序记录，也标志着临床医学的重大进步，有望为危重婴儿提供更准确、更及时的治疗。目前，临床常用的快速基因组测序从收到样本到出具报告通常需要几天的时间。然而，NICU中有许多治疗决定需要在几个小时内完成。尽管之前有研究可以在几个小时内完成基因组测序，但仍然没有可以建立并适合常规临床使用的解决方案。 在最新的研究中，波士顿儿童德伦医院、布罗德临床实验室和罗氏测序解决方案合作模拟了高效的工作流程：早上从婴儿身上采集样本进行基因组测序，下午即可完成诊断并出具报告。研究团队使用罗氏的扩展测序原型测序解决方案对15个人类样本进行了测序和分析，其中包括来自波士顿儿童医院的5个历史病例和来自该医院新生儿重症监护室的7个病例。达到了惊人的样品处理速度。从DNA提取到遗传多样性数据提取，最快时间仅需3个多小时。对于许多家庭来说，这将改变罕见疾病的诊断。研究团队表示，这一成果距离实现“床边基因组测序”又近了一步，有望纳入重症监护机构的常规诊疗标准。